I och med detta har Sverige nu en nationell resurs som kommer att underlätta för forskning och diagnostik av genetiska sjukdomar. Informationen har idag gjorts tillgänglig för verksamma inom sjukvården och för forskare inom livsvetenskaperna, och utgör ett betydande steg framåt för den globala genetiska forskningen.

– Den här kartan kommer att ha stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar, säger Ulf Gyllensten på Uppsala Universitet/SciLifeLab som leder projektet.

Man kommer också att ha direkt nytta av den nya resursen i sjukvården, för att bestämma om en genetisk förändring hos en patient är den troliga orsaken till en sjukdom eller om varianten även finns hos friska personer i befolkningen.

– Diagnostik av ärftliga sjukdomar har tagit ett stort språng framåt tack vare de nya metoderna för analys av vår arvsmassa. Stora grupper av patienter kan nu få rätt diagnos och behandling tidigt i sjukdomsförloppet, berättar Anna Wedell, på Karolinska Institutet/SciLifeLab som också är överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset.

– Tolkningen av data om patienternas arvsmassa underlättas ju mer kunskap det finns om normal genetisk variation. Med den här kartan förbättras våra möjligheter att hjälpa patienterna ytterligare, säger Anna Wedell.

Flera grupper inom SciLifeLab har varit inblandade i arbetet med att sekvensera DNA-proverna och utveckla metoderna för dataanalys. Det handlar om väldigt stora datamängder och ungefär 100 000 gigabyte sekvensdata har producerats. Eftersom mänskliga DNA sekvenser innehåller känslig och personidentifierande information har stor vikt lagts vid integritetsskydd och datasäkerhet.

– Det fantastiska med den här resursen är att den är tillgänglig för alla forskare. Den kan vara det eftersom ingen information från enskilda individer ges ut, utan endast om hur frekvent förekommande en viss genetisk variant är inom gruppen, säger Adam Ameur, Uppsala Universitet, som är bioinformatiker i projektet.

Den här kartan är ett betydande framsteg, men ännu är forskningen kring hela arvsmassor i ett tidigt skede. Till exempel är urvalet av 1000 individer relativt litet i förhållande till hela befolkningen i Sverige. Det gör att alla vanliga genetiska varianter ännu inte finns med. Dagens metoder för att kartlägga arvsmassan är heller ännu inte helt perfekta utan utvecklas hela tiden. Varje år görs också nya framsteg från den ständigt ökande mängd data som produceras, och här spelar Sverige och SciLifeLab en viktig roll genom att bana väg för att på ett säkert sätt samarbeta kring dessa datasamlingar och dela information.

– Forskningen och sjukvården håller på att förändras i grunden och kunskap om arvsmassan kommer framöver att vara en grundförutsättning. Den här kartan är ett tidigt och viktigt steg i den utvecklingen, säger Ulf Gyllensten.

Resursen kan hittas på swefreq.nbis.se och en beskrivning av datasetet finns på http://biorxiv.org/content/early/2016/10/17/081505

Det här arbetet är en del i SciLifeLabs satsning på nationella projekt inom genomik som har möjliggjorts genom stöd från Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse.

Om SciLifeLab

SciLifeLab är ett nationellt center för molekylära biovetenskaper med fokus på forskning inom hälsa och miljö. Centret kombinerar ledande teknisk expertis med avancerat kunnande inom translationell medicin och molekylära biovetenskaper. SciLifeLab är en nationell resurs som drivs av Karolinska Institutet, KTH, Stockholms universitet och Uppsala universitet. Centret samarbetar med flera andra lärosäten.

För mer information vänligen kontakta:

Om projektet:

Professor Ulf Gyllensten, Uppsala Universitet ulf.gyllensten@igp.uu.se

Professor/Överläkare Anna Wedell, Karolinska Institutet anna.wedell@ki.se

Om de nationella projekten och SciLifeLab:

nationalprojects@scilifelab.uu.se